Medical Clinic

Departamento de Conferências Sénior de Medicina Oral e Radiologia, ** (MDS), Reader, Departamento de Ortodontia, *** (MDS), Professor e Chefe, Departamento de Medicina Dentária Preventiva e Comunitária, **** ( MDS) Leitor, Departamento de Odontologia Preventiva e Comunitária, Instituição: ACPM Dental College, Dhule, Maharashtra, (Índia)

Endereço para correspondência : 
TELKAR SR, (MDS) Departamento de Medicina Oral e Radiologia do Departamento de Medicina Oral ACPM Dental College, Dhule, Maharashtra, código PIN 424001. (Índia) Email swaroopmds@yahoo.co.in 
Telefone: + 919766745495, + 919404184816 Fax no : 02562279924

 

 

Abstrato

A displasia cleidocraniana é uma desordem congênita rara do osso, caracterizada por anormalidades das clavículas, do crânio e dos ossos da mandíbula. Foi descrita pela primeira vez por Pierre Marie e Paul Sainton em 1898 e, desde então, mais de 1000 casos foram documentados em relatórios médicos. É uma síndrome rara que geralmente é causada por um gene autossômico dominante, embora 40% dos casos de CCD apareçam espontaneamente, sem causa genética aparente. As características ósseas e dentárias do DCC podem ser visualizadas nas imagens radiográficas da face e do crânio e são características. Relatamos aqui um caso de displasia cleidocraniana em um paciente de 18 anos, com ênfase nos achados radiológicos.

 

 

Palavras-chave

Displasia Cleidocraniana, Dentes Afetados, Doença de Marie Sainton, Clavícula, Disostose Mutacional

Como citar este artigo:

TELKAR SR, KERUDI VV, DODAMANI A, PRASHANTH V K. DISPLASIA CLEIDOCRANIAL - RELATO DE UM CASO. Jornal de Pesquisa Clínica e Diagnóstica [serial on-line] 2010 abril [citado: 2018 31 de agosto]; 4: 2354-2357. Disponível em 
http://www.jcdr.net/back_issues.asp?issn=0973-709x&year=2010&month=April&volume=4&issue=2&page=2354-2357&id=699

 

Introdução
A displasia cleidocraniana é uma síndrome rara e bem conhecida, geralmente causada por um gene autossômico dominante, geralmente causado por uma mutação do gene do fator de ligação central - α1, localizado no cromossomo 6p21 (1) , (2) , (3). . 

O CCD também é conhecido como doença de Marie e Sainton, disostose mutacional e disostose cleidocraniana (4) . Acreditava-se originalmente que o distúrbio envolvesse apenas os ossos de origem intramembranosa, ou seja, os ossos do crânio, clavículas e ossos chatos. No entanto, sabe-se agora que os ossos da ossificação endocondral também são afetados e que é um distúrbio generalizado de muitas estruturas esqueléticas e, portanto, o termo substituído "disostose cleidocraniana" foi dado.(5) . 

O CCD apresenta defeitos esqueléticos de vários ossos, dos quais os mais notáveis ​​são a ausência parcial ou total das clavículas, o que permite ao paciente aproximar os ombros anteriormente na linha média (6) .

 

 

 

Relato de caso

Um paciente de 18 anos relatou ao nosso departamento uma queixa principal de dor na mandíbula. 

O exame de cabeça e pescoço revelou bossas frontais e occipitais e a presença de uma sutura metópica. As clavículas estavam ausentes em ambos os lados e o paciente era capaz de colocar os ombros anteriormente na linha média quando solicitado (Tabela / Fig. 1) . 

O exame da cavidade oral revelou dentes decíduos sobre-retidos e a presença do primeiro, segundo molar permanente e incisivo inferior em toda a cavidade bucal (Tabela / Fig. 2) . A cárie dentária foi notada em relação ao segundo molar mandibular direito e o dente estava sensível à percussão.

Com base nos achados clínicos, a paciente foi provisoriamente diagnosticada como displasia Cleidocraniana e, portanto, foi submetida a exames radiológicos de rotina. 

A radiografia panorâmica do paciente revelou a presença de um total de 56 dentes, incluindo ambos os dentes retidos e impactados sem interrupção (Tabela / Fig. 3) . O tamanho total dos seios maxilares foi reduzido. O ramo ascendente da mandíbula era paralelo e o processo coronoide era apontado e curvado distalmente. Os arcos zigomáticos de ambos os lados estavam inclinados para baixo no ramo da mandíbula.

A radiografia de tórax era característica na aparência, ou seja, uma caixa torácica estreita em forma de sino, a completa ausência de clavículas bilaterais, pequenas escápulas e pequenas glenóides e as costelas foram direcionadas obliquamente para baixo (Tabela / Fig. 4) . As radiografias do crânio revelou suturas abertas, múltiplos ossos vormianos na região occipital e sphenoids que mostrou a presença de hipoplasia de uma sutura metóticas (Tabela / Figura 5) , (Tabela / Figura 6) . A forma geral do crânio era de uma "lâmpada", com deficiência da parte média e leve prognatismo da mandíbula.
 

 

 

 

Discussão

O CCD é um defeito congênito raro de herança autossômica dominante, com defeitos esqueléticos de vários ossos (5) . As clavículas podem ser rudimentares ou completamente ausentes (6) . A ossificação tardia das suturas cranianas e da fontanela, aliada à pressão hidrocefálica elevada, resulta em expansão da abóbada craniana, levando à saliência dos ossos frontal, parietal e occipital (5) . Achados semelhantes foram observados em nosso caso também. 

De acordo com Jensen e Kreiborg, o osso zigomático é hipoplásico, sendo o arco fino ou até descontínuo e com curvatura característica para baixo (6) .

Caracteristicamente, os pacientes com CCD apresentam retenção prolongada da dentição decídua e atraso na erupção dos dentes permanentes. Até 63 dentes inertes foram documentados em um paciente (5) . A radiografia panorâmica do nosso paciente revelou 56 dentes. Jensen e Kreiborg sugeriram que dentes supranumerários se formam como resultado da ativação dos remanescentes da lâmina dentária que são deixados sem reabsorção durante a odontogênese (7) .

Em termos do manejo odontológico do CCD, diversas abordagens têm sido relatadas ao longo dos anos. A opção de nenhum tratamento foi comum no passado. O atual gerenciamento de "estado da arte" envolve um protocolo de tratamento de múltiplos estágios da extração oportuna de dentes decíduos, remoção cirúrgica estagiada de dentes supranumerários, exposição de dentes permanentes não interrompidos selecionados e erupção forçada ortodôntica (8) . Nosso caso também foi encaminhado para o departamento de Cirurgia e Traumatologia Bucomaxilofacial e Ortodontia por mais necessitados.

 

 

Conclusão

O DCC é uma condição que geralmente está presente desde o nascimento, mas muitas vezes é perdida ou diagnosticada por achados incidentais pelo médico, o mesmo que no nosso caso.

 

 

Mensagem chave

Radiologistas orais desempenham um papel importante no diagnóstico de doenças sistêmicas que se manifestam nas mandíbulas.

 

 

Reconhecimento

Dr. Tushar Nagle, ACPM Dental College, Dhule, Maharashtra, (Índia). Dr. Patvardhan (MD), Departamento de Radiologia e Imagem, ACPM Medical College e Hospital, Dhule, Maharashtra, (Índia)

 

Referências

 

1.

Jefferson L O Tanaka, Evelise Ono, Edmundo Medici Filho, Julio C. M. Castilho, Luiz C. Moraes and Mari E. L. Moraes. Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition. Journal of Oral Science 2006: 48(3): 161-66.

2.

Sapp JP, Eversole LR, GP de Wysocki (1997). Patologia Buco-Maxilo-Facial Contemporânea. Mosby, St. Louis, 30-31.

3.

Neville BW (1995). Patologia Oral e Mxilofacial. WB Saunders, Filadélfia, 445-46.

4.

Kalliala E, Takinen PJ. Disostose cleidocraniana: repetição de seis casos típicos e um caso atípico. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962; 14: 808.

5.

Rajeev Kumar Garg e Prachi Agarwal. Espectro clínico da displasia cleidocraniana: relato de caso. Revista de Casos 2008; 1: 377.

6.

CM McNamara, BC O 'Riordan, M Blake e JR Sandy. Displasia cleidocraniana: aparências radiológicas na radiografia panorâmica dentária. Radiologia Dentomaxilofacial 1999; 28: 89-97.

7.

Hemalatha R e Balasubramaniam M R. Displasia cleidocraniana: relato de caso. J Indian Soc Prevent Dent 2008, março, 40-43.

8.

John Daskalogiannakis, Luis Piedade, Tom C. Lindholm, George K.B.Sandor and Robrt P.Carmichael. J Can Dent Assoc 2006; 72(4):337-42.